Οχτάχρονος που είχε καθηλωθεί σε αναπηρικό αμαξίδιο περπατά ξανά χάρη σε πειραματικό φάρμακο φτιαγμένο ειδικά για εκείνον

Άρθρο στην Κατηγορία: Κόσμος

12 Ιουλίου 2025, 03:47

Μοιραστείτε το:

Οχτάχρονος που είχε καθηλωθεί σε αναπηρικό αμαξίδιο περπατά ξανά χάρη σε πειραματικό φάρμακο φτιαγμένο ειδικά για εκείνον

Ένα αγόρι οκτώ ετών ανέκτησε την ικανότητά του να περπατά με τη βοήθεια μιας ουσίας που περιέχεται σε κοινό συμπλήρωμα διατροφής, διαθέσιμο χωρίς συνταγή. Η περίπτωσή του περιγράφεται λεπτομερώς στο επιστημονικό περιοδικό Nature. Το παιδί, του οποίου το όνομα δεν έχει δοθεί στη δημοσιότητα, ήταν ενεργός αθλητής μέχρι το καλοκαίρι του 2023, όταν άρχισε να εμφανίζει προβλήματα κινητικότητας. Μέσα σε λίγους μήνες, η κατάστασή του επιδεινώθηκε τόσο, που αναγκάστηκε να χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο. «Η κατάσταση του γιου μας άλλαξε δραματικά σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Από τον πιο γρήγορο δρομέα της τάξης του και παθιασμένο ποδοσφαιριστή, έφτασε να δυσκολεύεται να περπατήσει, συχνά κουτσαίνοντας και πέφτοντας», είπαν οι γονείς του στο STAT News, ζητώντας να διατηρήσουν την ανωνυμία τους. Μια σπάνια διάγνωση Τελικά, το παιδί διαγνώστηκε με έλλειψη HPDL, μια σπάνια γενετική διαταραχή που παρεμποδίζει την παραγωγή επαρκών ποσοτήτων συνενζύμου Q10 (CoQ10), ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των κυττάρων. Η πάθηση προκαλείται όταν κάποιος κληρονομεί δύο μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου HPDL, […]